В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ

С 1 мая Петербург первым в России запускает дополнительное обследование новорождённых на одну из редких наследственных болезней обмена веществ – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни.

Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше.